Kistik fibrozis (KF) beyazırkın en sık rastlanan, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalığıdır, sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir. Ülkemizde ise yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmesine karşın, akraba evliliğinin çok sık olduğu göz önüne alınınca bu oranın daha yüksek olduğu sanılmaktadır.

Geçen yüzyılın başında ilk yıl içinde ölümcül seyreden bir çocukluk hastalığı olarak tanımlanırken, hastalıkla ilgili bilgilerin artması ile birlikte hastaların yaşam süresinde belirgin uzama sağlanmış ve erişkinleri de ilgilendiren bir hastalık durumuna gelmiştir. Genetik Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunluğundadır ve 27 ekzon içerir. KF membran geçirgenliğini düzenleyen protein (CFTR) olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar. Klinik ve genetik olarak heterojen olan KF’de bugüne kadar sayıları 1000’e ulaşan mutasyonlar bildirilmiştir. Batı Avrupa ve Kuzey Amerika’da en sık görülen delF508 mutasyonudur. Ülkemizde yapılan çalışmalarda delF508 mutasyonunun sıklığı %25 dolayındadır. Prenatal tanı için en güvenilir yöntem mutasyonların direkt olarak saptanmasıdır. Bazı mutasyonlar hafif, bazıları ise ağır bir klinik tablo oluştururlar, yani hastalarda genotip-fenotip ilişkisi görülmüştür.

Etyopatogenez Kistik fibrozis geninin ürünü olan CFTR, primer olarak epitel hücrelerinin apikal membranlarında bulunur ve hücrelerde klor kanalı olarak görev yapar. Böylece KF’de hücre membranından su ve tuz transportu etkilenir ve solunum yollarında, pankreasta, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokulardan salgılanan sıvının kompozisyonunda değişiklik oluşur. Bu değişiklikler akciğerlerde mukusun viskoelastisitesinin artması ve epitelyal örtü sıvısının daha tuzlu olmasıyla birlikte enfeksiyon ajanlarının kolay yerleşmesine neden olur.

mukus tıkaçları ve sonuçta bronş obstrüksiyonuna yol açarak KF hastalarının tipik solunum sistemine ait klinik belirtilerinin ortaya çıkmasını sağlar.